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PraenaCheck

PraenaCheck

Der «PraenaCheck» – ein nicht invasiver pränataler Test des LMZ Dr Risch – ermittelt das Risiko für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie optional für die gonosomalen Aneuploiden X und Y ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche (SSW 10 + 0).

Nicht-Invasiver Pränataler Test (NIPT)

Der «PraenaCheck» ist ein «Nicht-Invasiver Pränataler Test (NIPT)» bei dem aus einer Plasmaprobe der Mutter kleine DNA-Abbauprodukte isoliert werden. Diese stammen zum überwiegenden Teil aus mütterlichen Körperzellen und zu einem kleineren Teil aus fetalem Plazentagewebe. Eine bidirektionale Sequenzierung dieser zellfreien DNA-Moleküle (cfDNA) erlaubt in einem molekular-genetischen Arbeitsschritt diese den jeweiligen Chromosomen zuzuordnen und gleichzeitig die Menge an fetaler cfDNA zu bestimmen.

Das Testverfahren wurde in einer klinischen Studie mit einer Kohorte von > 2300 Schwangeren validiert 1. Fetale Karyotypisierungen oder Schwangerschaftsausgänge wurden dabei mit den NIPT-Resultaten verglichen.
Mit über 99.9 % wurde eine hohe Spezifität und mit über 99.9 % eine hohe Sensitivität für die Detektion der Trisomien 21, 18 und 13 ermittelt. Bei zytogenetisch bestätigten Fehlverteilungen der Chromosomen X und / oder Y (Gonosomale Aneuploiden) wurden hohe Konkordanz-Raten erreicht: für XXX (Triple-X Syndrom) und XXY (Klinefelter-Syndrom) je 100 %, für Monosomie X (Turner-Syndrom) 90.5 % und für XYY (Jacobs-Syndrom) 91.7 %.

Die Blutentnahme-Sets mit Anleitung sowie Auftragsformulare «PraenaCheck» erhalten Sie wie gewohnt über unseren Kurierdienst.

Kontaktpersonen:

Dr. phil. nat. 

Katja Ludin

FAMH Medizinische Genetik 
 
T 058 523 34 62
 
MSc in Molecular Life Sciences 

Olivia Michels

NIPT, COLOX 
Wissenschaftliche Mitarbeiterin Medizinische Genetik 
T 058 523 34 61