heute und morgen
PRAENA
CHECK
Der «PraenaCheck» – ein Nicht-invasiver pränataler Test der Dr. Risch-Gruppe – ermittelt das Risiko für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie optional für die gonosomalen Aneuploiden X und Y ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche (SSW 10 + 0).
Nicht-Invasiver Pränataler Test (NIPT)
Der «PraenaCheck» ist ein «Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)», bei dem aus einer Plasmaprobe der Mutter kleine DNA-Abbauprodukte isoliert werden. Diese stammen zum überwiegenden Teil aus mütterlichen Körperzellen und zu einem kleineren Teil aus fetalem Plazentagewebe. Eine bidirektionale Sequenzierung dieser zellfreien DNA-Moleküle (cfDNA) erlaubt in einem molekular-genetischen Arbeitsschritt, diese den jeweiligen Chromosomen zuzuordnen und gleichzeitig die Menge an fetaler cfDNA zu bestimmen.
Das Testverfahren wurde in einer klinischen Studie mit einer Kohorte von > 2'300 Schwangeren validiert. Fetale Karyotypisierungen oder Schwangerschaftsausgänge wurden dabei mit den NIPT-Resultaten verglichen.
Mit über 99.9 % wurde eine hohe Spezifität und mit über 99.9 % eine hohe Sensitivität für die Detektion der Trisomien 21, 18 und 13 ermittelt. Bei zytogenetisch bestätigten Fehlverteilungen der Chromosomen X und / oder Y (Gonosomale Aneuploiden) wurden hohe Konkordanzraten erreicht: für XXX (Triple-X-Syndrom) und XXY (Klinefelter-Syndrom) je 100 %, für Monosomie X (Turner-Syndrom) 90.5 % und XYY (Jacobs-Syndrom) 91.7 %.
Das speziell für diese Untersuchung benötigte Streck®-Röhrchen, sowie weiteres Entnahmematerial, erhalten Sie über Ihre gewohnten Bestellwege.
Kontakt
PhD
Florent Badiqué
Medizinische Genetik
FAMH Medizinische Genetik