PHARMA
KOGENETIK

Die Dr. Risch-Gruppe bietet, in Kooperation mit der SONOGEN AG, ein pharmakogenetisches Panel an, welches mit der Erstellung eines pharmakogenetischen Profils einhergeht. So funktioniert individuelle Medizin im Sinne der Patientinnen und Patienten.


Bekanntermassen reagieren nicht alle Patientinnen und Patienten auf gängige Medikamentendosierungen gleich. Einige von ihnen erfahren unerwünschte Nebenreaktionen, andere reagieren nicht angemessen auf die üblichen Dosierungen des Medikamentes. Das übergeordnete Ziel der Pharmakogenetik ist, aufgrund der Erbanlagen neue Wege zu beschreiben, um gesundheitsschädliche Wirkungen von Medikamenten zu verhindern, ihre Wirkung zu verbessern sowie die Medikamentenauswahl und Dosierungen individuell zu optimieren.


Was verbirgt sich hinter der Pharmakogenetik?

Medikamente werden im Menschen mit Hilfe komplexer Enzymsysteme verstoffwechselt. Sie werden in der Regel so umgewandelt, dass sie leichter aus dem Körper ausgeschieden werden können oder überhaupt erst wirksam werden. Varianten der kodierenden Gene dieser Enzyme können eine verminderte oder erhöhte Aktivität aufweisen. Neben Enzymen haben auch Transportproteine, Rezeptoren und andere Zielstrukturen von Medikamenten Einfluss auf deren Wirkung. Auch hier können genetische Varianten zu einer unterschiedlichen Wirkung von Medikamenten führen.

Die Labore von Dr. Risch bieten, in Kooperation mit der SONOGEN AG, ein pharmakogenetisches Panel an, welches mit der Erstellung eines pharmakogenetischen Profils einhergeht. Die Auswahl an relevanten Genvarianten richtet sich nach klinischen Empfehlungen des Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, der Dutch Pharmacogenetics Working Group sowie neuster, aufgearbeiteter Literatur. Diese erlaubt eine breitere Sicht auf die individuelle Gegebenheit einer Patientin / eines Patienten, verschiedene Medikamente zu verstoffwechseln, was bei aktuellen und zukünftigen Therapien relevant werden kann. Die Genotypisierung wird in unserer Genetikabteilung in Bern-Liebefeld durchgeführt, die Auswertung der Resultate, sprich die Erstellung des pharmakogenetischen Profils (PGx-Profil) sowie des ausführlichen Berichtes mit Informationen zur Medikamententherapie erfolgt durch die SONOGEN AG.


Übernahme durch die Krankenversicherung

Die Analyse einzelner Gene, welche für die Wirkung eines Medikamentes oder das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen relevant sind, wird seit dem 01.01.2017 durch die Krankenkasse vergütet (siehe Analysenliste 2017). Darunter fallen die folgenden Varianten: HLA-B*5701 (Abacavir), HLA-A*3101 und HLA-B*1502 (Carbamazepin), TPMT (6-Mercaptopurin, Azathioprin), DPYD (5-fluoruracil, Capecitabin) und UGT1A1 (Irinotecan). Die Aufträge für diese Variantengruppe können vor einer Verordnung, bei Verdacht auf Therapieversagen oder bei Auftreten einer unerwünschten Arzneimittelwirkung, unabhängig vom Facharzttitel, von jeder ärztlichen Fachperson erteilt werden. Weitere pharmakogenetische Marker können nur von Ärztinnen und Ärzten mit dem eidgenössischen Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und Toxikologie verschrieben werden. Auf Anfrage kann das Labor Dr. Risch konsiliarisch vermitteln.

Das gesamte pharmakogenetische Panel kann auch als Selbstzahlerleistung von jeder Ärztin und jedem Arzt in Auftrag gegeben werden. Die schriftliche Einverständniserklärung (auf der Rückseite des Auftragsformulars) nach durchgeführter genetischer Beratung ist in jedem Falle erwünscht.


Welche Medikamente bzw. Gene sind im pharmakogenetischen Panel enthalten und können untersucht werden?

Die Liste der aktuell analysierbaren Medikamente finden Sie unter dem Downloadlink. Die Spezialistinnen und Spezialisten der Dr. Risch-Gruppe in der medizinischen Genetik und der SONOGEN AG werden das Panel gemeinsam weiterentwickeln. Vor diesem Hintergrund wird diese Liste ebenso stetig weiterentwickelt und von uns fortlaufend für Sie aktualisiert.