PRAENA
CHECK

« PraenaCheck » – un test prénatal non invasif du groupe Dr Risch – évalue le risque foetal de trisomie 21, 18 et 13, et en option le risque d`aneuploïdies gonosomiques X et Y, à partir de la 10e semaine de grossesse révolue (SG 10 + 0).


Test prénatal non invasif (test TPNI)

« PraenaCheck » est un « test prénatal non invasif (TPNI) » dans lequel des fragments d’ADN sont isolés à partir d’un échantillon de plasma de la mère. Ils proviennent en majeure partie de cellules de la mère et en moindre mesure du tissu placentaire fœtal. Un séquençage bidirectionnel de ces molécules d’ADN libre circulant (cfDNA) associé à une analyse bioinformatique permet de déterminer les quantités relatives de chaque chromosome ainsi que la quantité de cfDNA fœtal.


Le procédé de test a été validé dans une étude clinique auprès d’une cohorte de > 2300 femmes enceintes. Le caryotypage foetal ou l’issue de la grossesse y ont été comparés avec les résultats du TPNI.
On a constaté une haute spécificité dépassant 99,9 % et une haute sensibilité dépassant 99,9 % pour la détection des trisomies 21, 18 et 13. Les taux de concordance lors de défauts de distribution cytogénétiquement confirmés des chromosomes X et/ou Y (aneuploïdies gonosomiques) étaient élevés : 100 % pour XXX (syndrome triple X) et XXY (syndrome de Klinefelter), 90,5 % pour la monosomie Y (syndrome de Turner) et 91,7 % pour XYY (syndrome de Jacob).

Les sets « PraenaCheck » de prélèvement sanguin, accompagnés du mode d’emploi et des formulaires de commande, vous seront livrés comme à l’habitude par notre service coursiers.

 


Contact

Dr PhD

Florent Badiqué

Génétique médicale

FAMH génétique médicale

Tel +41 58 523 34 62