Pharmaco
génétique

On sait que les patientes et les patients ne réagissent pas toutes et tous de la même manière aux posologies de médicaments courantes. Certaines d’entre elles et certains d’entre eux souffrent de réactions secondaires indésirables, d’autres ne réagissent pas bien à ces posologies. L’objectif global de la pharmacogénétique est d’ouvrir, grâce au matériel génétique, de nouvelles voies qui permettront d’éviter tout effet nuisible des médicaments, d’améliorer leur efficacité et d’optimiser le choix et la posologie en fonction des caractéristiques individuelles de chaque patiente/patient.

Qu’est-ce qui se cache derrière la pharmacogénétique ?

Chez l’être humain, les médicaments sont métabolisés par l’intermédiaire de systèmes d’enzymes complexes. Ils sont en général transformés de façon à être éliminés plus facilement de l’organisme ou à être tout simplement efficaces. Certaines variantes de gènes codants de ces enzymes peuvent présenter une activité réduite ou une activité accrue. Outre les enzymes, les protéines de transport, les récepteurs et autres cibles médicamenteuses peuvent avoir une influence sur l’efficacité du traitement. Là encore, les variantes génétiques peuvent entraîner une efficacité différente des médicaments.

Le groupe Dr Risch offre, en coopération avec INTLAB AG, un panel pharmacogénétique associé à l’établissement d’un profil pharmacogénétique. La sélection de variantes génétiques pertinentes respecte les recommandations cliniques du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, du Dutch Pharmacogenetics Working Group et des dernières références en matière bibliographique. Elle assure une meilleure vue d’ensemble des capacités propres à chaque patiente/patient à métaboliser différents médicaments. Cela peut s’avérer important pour les traitements actuels et futurs. Le génotypage est réalisé par notre département génétique de Berne-Liebefeld, tandis que l’évaluation des résultats, c’est-à-dire l’établissement du profil pharmacogénétique (profil PGx), et le rapport détaillé sur la thérapie médicamenteuse sont assurés par INTLAB AG.

Prise en charge par la caisse-maladie

L’analyse des gènes qui peuvent impacter l’efficacité d’un médicament ou provoquer la survenue d’effets indésirables est prise en charge par la caisse-maladie depuis le 01.01.2017 (cf. liste des analyses 2017). En relèvent les variantes suivantes : HLA-B* 5701 (abacavir), HLA-A* 3101 et HLA-B* 1502 (carbamazépine), TPMT (6-mercaptopurine, azathioprine), DPYD (5-fluorouracile, capécitabine) et UGT1A1 (irinotécan). Les commandes concernant ce groupe de variantes peuvent être soumises par tout médecin, quelle que soit sa spécialité, avant une ordonnance, en cas de suspicion d’échec du traitement ou en cas de survenue d’effets médicamenteux indésirables. Tout autre marqueur pharmacogénétique sera uniquement prescrit par des médecins détenant un titre fédéral de formation postgraduée en pharmacologie clinique et toxicologie. Le laboratoire Dr Risch peut intervenir en qualité de conseiller sur demande.

L’intégralité du panel pharmacogénétique peut également faire l’objet d’une commande sous forme de prestation pour patient payant par tout médecin. Dans tous les cas, la déclaration de consentement écrite (au verso du bon de commande) est obligatoire une fois que les conseils génétiques sont prodigués.