Analytique
prénatale

Ici le groupe Dr Risch vous présentons les informations importantes pour le diagnostic prénatal.


Que sont les trisomies exactement?

Les trisomies sont des anomalies chromosomiques qui se caractérisent par la présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires de chromosomes. Normalement, chaque personne a 46 chromosomes divisés en 23 paires. Chaque paire est constituée d’un chromosome d’origine maternelle et d’un chromosome d’origine paternelle. Les chromosomes détenant notre information génétique, si leur nombre est anormal, comme c’est le cas lors de trisomies, les conséquences pour le bébé peuvent être graves.

La trisomie 21, la plus courante (syndrome de Down), s’accompagne de handicaps mentaux variables et peut être associée à des malformations d’organes. Le risque d’une trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Ainsi le risque est de 1:1500 (0,07 %) pour une maman âgée de 20 ans mais de 1:100 (1 %) pour une mère de 40 ans. La trisomie 18 et la trisomie 13 sont plus rares. Elles entraînent toutes deux de sévères handicaps mentaux et physiques qui, dans la plupart des cas, causent la mort précoce des enfants concernés.

Les chromosomes sexuels peuvent également être répartis de manière inhabituelle. Ces anomalies n’empêchent toutefois pas de vivre, un tel examen est donc uniquement conseillé dans certains cas particuliers.


Qu’est-ce qu’un Test prénatal non invasif (test TPNI)

De petits fragments de matériel génétique du foetus provenant du placenta sont présents dans le sang maternel. Une simple prise de sang permet d’analyser avec grande certitude la présence d’une trisomie 13, 18 ou 21 ainsi que des mauvaises répartitions des chromosomes sexuels du bébé.


In cosa consiste il test di screening del primo trimestre?

Le test du premier trimestre combine un examen échographique et une analyse sanguine effectués pendant le premier tiers de la grossesse. Lors de l’examen échographique (entre la 11e et la 14e semaine de grossesse), on détermine, outre d’autres aspects, l’âge de la grossesse. Pour ce faire, on mesure la longueur cranio-caudale (LCC) du foetus, qui est une méthode beaucoup plus précise que celle tenant compte de la date des dernières menstruations. De plus, lors de cette échographie, on mesure la clarté nucale du foetus. Cette dernière est une accumulation de liquide sous la peau de la nuque de l’enfant. Plus la clarté nucale est grande, plus le risque de trisomie est élevé. L’augmentation de la clarté nucale est également une indication importante de diverses malformations congénitales.

Lors de l’examen sanguin de la mère, deux substances produites par le placenta sont analysées: la PAPP-A (protéine plasmatique placentaire de type A) et la bêta-hCG libre (bêta gonadotrophine chorionique humaine). La combinaison des différents paramètres, à savoir l’âge de la mère, les antécédents (tabagisme, ethnicité, diabète, trisomie au cours d’une grossesse antérieure, poids), la clarté nucale et les taux sanguins indiqués ci-dessus, permet de déterminer le risque individuel d’une trisomie pendant la grossesse actuelle.


Biopsie de trophoblaste et amniocentèse (tests invasifs)

En quoi consistent les tests invasifs comme la biopsie de trophoblaste ou l’amniocentèse? Lors d’une biopsie de trophoblaste, on prélève un petit échantillon de tissu placentaire à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen de la mère. Lors d’une amniocentèse, on ponctionne du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen de la mère. Les deux méthodes permettent de contrôler le nombre et la structure des chromosomes. Dans les deux cas, le risque d’une fausse couche est situé entre 0,5 et 1 %. La biopsie de trophoblaste peut être réalisée à partir de la fin de la 11e semaine de grossesse, l’amniocentèse après la 15e semaine de grossesse. Pour les deux méthodes, un résultat préliminaire est disponible dans les 24 heures suivant l’examen et le résultat définitif au bout de 2 semaines environ. En raison du risque de fausse couche, il est fortement recommandé de n’avoir recours à ces deux méthodes invasives que dans le cas d’un risque élevé de trisomie
pour le foetus, suite au résultat du test du premier trimestre et /ou du TPNI. Le recours à une méthode invasive peut également s’avérer pertinent en ca s d’anomalie constatée lors de l’échographie.

Le group Dr Risch a conclu une alliance avec l’hôpital universitaire de Berne, département Femmes et enfants, service Génétique humaine. La fusion du service Cytogénétique avec le Laboratoire de génétique humaine en 2008, sous la direction du Prof. Sabina Gallati-Krämer, a renforcé notre cœur de métier, à savoir le diagnostic prénatal et postnatal invasif. Le Center of Excellence du Prof. Gallati dispose non seulement des meilleures procédures en analyse génétique, mais aussi du service de conseil génétique aux personnes concernées.


Contact

Dr PhD

Florent Badiqué

Génétique médicale

FAMH génétique médicale

Tel +41 58 523 34 62