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Pharmacogénétique

Pharmacogénétique

Le centre des laboratoires médicaux Dr Risch offre, en coopération avec SONOGEN AG, un panel pharmacogénétique associé à l’établissement d’un profil pharmacogénétique. Voilà comment fonctionne la médecine individuelle dans le sens du patient.

On sait que les patients ne réagissent pas tous de la même manière aux posologies de médicaments courantes. Certains d’entre eux souffrent de réactions secondaires indésirables, d’autres ne réagissent pas bien aux posologies courantes. L’objectif suprême de la pharmacogénétique est d’ouvrir, grâce au matériel génétique, de nouvelles voies qui permettront d’éviter tout effet nuisible des médicaments, d’améliorer leur efficacité et d’optimiser le choix et la posologie en fonction des caractéristiques individuelles de chaque patient.

Qu’est-ce qui se cache derrière la pharmacogénétique?

Chez l’être humain, les médicaments sont métabolisés via des systèmes d’enzymes complexes. Autrement dit, ils sont généralement transformés de sorte à être éliminés plus facilement de l’organisme ou à gagner en efficacité. Certaines variantes de gènes codants peuvent entraîner des enzymes qui présentent une activité réduite ou encore une activité accrue. Outre les enzymes, les protéines de transport, les récepteurs et autres cibles médicamenteuses peuvent avoir une influence sur l’efficacité du traitement. Là encore, les variantes génétiques peuvent entraîner une efficacité différente des médicaments.

Le centre des laboratoires médicaux Dr Risch offre, en coopération avec SONOGEN AG, un panel pharmacogénétique associé à l’établissement d’un profil pharmacogénétique. La sélection de variantes génétiques pertinentes respecte les recommandations cliniques du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, du Dutch Pharmacogenetics Working Group et des dernières références en matière bibliographique. Elle assure une meilleure vue d’ensemble des capacités propres à chaque patient à métaboliser les différents médicaments. Cela peut s’avérer primordial pour les traitements actuels et futurs. Le génotypage est réalisé par le service Génétique de Berne-Liebefeld, tandis que l’analyse des résultats, c’est-à-dire l’établissement du profil pharmacogénétique (profil PGx), et le rapport détaillé sur la thérapie médicamenteuse sont assurés par SONOGEN AG.

Prise en charge par la caisse-maladie

L’analyse des gènes qui peuvent impacter l’efficacité d’un médicament ou la survenue d’effets indésirables est prise en charge par la caisse-maladie depuis le 1er janvier 2017 (cf. liste des analyses 2017). En font partie les variantes suivantes: HLA-B*5701 (abacavir), HLA-A*3101 et HLA-B*1502 (carbamazépine), TPMT (6-mercaptopurine, azathioprine), DPYD (5-fluoruracile, capécitabine) et UGT1A1 (irinotécan). Les demandes concernant ce groupe de variantes peuvent être soumises par tout médecin, quelle que soit sa spécialité, avant une ordonnance, en cas d’échec de traitement suspecté ou en cas de survenue d’effets médicamenteux indésirables. Tout autre marqueur pharmacogénétique sera uniquement prescrit par des médecins détenant un titre fédéral de formation postgraduée en pharmacologie clinique et toxicologie. Le CLM Dr Risch peut intervenir en qualité de conseiller sur demande.

L’intégralité du panel pharmacogénétique peut également faire l’objet d’une demande sous forme de prestation pour patients payants par tout médecin. Dans tous les cas, la déclaration de consentement écrite (au verso du formulaire de demande) est obligatoire une fois les conseils génétiques prodigués.

Quels médicaments ou gènes sont inclus dans le panel pharmacogénétique et peuvent faire l’objet d’analyses?

Vous trouverez la liste des médicaments actuellement analysables entre autres sur le lien de téléchargement.  Nos spécialistes en génétique médicale et SONOGEN AG visent l’optimisation commune du panel. Par conséquent, cette liste ne cessera d’évoluer. Nous la mettrons régulièrement à jour pour vous.

Interlocuteurs:

Dr. phil. nat. 

Katja Ludin

FAMH génétique médicale 
 
T 058 523 34 62
 
PhD 

Michael Perny

Pharmacogénétique 
Assistante de recherche en génétique médicale/andrologie 
T 058 523 34 81