Farmaco
genetica

Come è noto, non tutti i pazienti reagiscono allo stesso modo ai comuni dosaggi farmacologici. Alcuni manifestano reazioni indesiderate, altri non hanno una reazione commisurata ai comuni dosaggi del medicinale. Il fine ultimo della farmacogenetica è descrivere, sulla base di fattori ereditari, nuovi modi per evitare effetti nocivi dei medicinali, migliorarne l’efficacia e ottimizzare in modo personalizzato la selezione e i dosaggi dei farmaci.

Cosa si cela dietro la farmacogenetica?

Nell’organismo umano i medicinali vengono metabolizzati con l’aiuto di sistemi enzimatici complessi, ciò significa che di solito vengono trasformati in modo tale da poter essere espulsi più facilmente dall’organismo oppure in modo da renderli efficaci. Le varianti dei geni codificanti questi enzimi possono mostrare un’attività ridotta o aumentata. Oltre agli enzimi, anche le proteine trasportatrici, i recettori e altre strutture target dei farmaci influiscono sulla loro efficacia. Anche qui le varianti genetiche possono influire sull’efficacia dei medicinali.

Il centro medicina di laboratorio Dr Risch offre, in collaborazione con INTLAB AG, un pannello farmacogenetico abbinato all’allestimento di un profilo farmacogenetico. La scelta di varianti geniche rilevanti si basa sulle raccomandazioni cliniche del Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, del Dutch Pharmacogenetics Working Group e sulla letteratura più aggiornata, e offre un’ampia panoramica delle capacità individuali di un paziente di metabolizzare diversi medicinali. Ciò può assumere un ruolo rilevante nelle terapie attuali e future. La tipizzazione genetica viene eseguita nella divisione Genetica di Berna-Liebefeld, la valutazione dei risultati – ossia l’allestimento del profilo farmacogenetico (profilo PGx) e del rapporto completo con le informazioni riguardanti la terapia farmacologica – è a cura di INTLAB AG.

Assunzione da parte dell’assicurazione malattie

Dal 01.01.2017 l’analisi di singoli geni rilevanti per l’efficacia del medicinale o per la comparsa di effetti indesiderati viene rimborsata dalla cassa malati (v. elenco delle analisi 2017). Sono incluse le seguenti varianti: HLA-B*5701 (abacavir), HLA-A*3101 e HLA-B*1502 (carbamazepina), TPMT (6-Mercaptopurina, azatioprina), DPYD (5-fluoruracile, capecitabina) e UGT1A1 (irinotecan). Gli ordini relativi a questi gruppi di varianti possono essere conferiti da qualsiasi medico, indipendentemente dalla sua specializzazione, prima di una prescrizione come pure in caso di sospetto di inefficacia della terapia o in caso di comparsa di un effetto indesiderato del farmaco. Le prescrizioni relative a ulteriori marcatori farmacogenetici possono essere rilasciate solo da medici con titolo di perfezionamento federale in farmacologia clinica e tossicologia. Su richiesta, il laboratorio Dr. Risch può fornire consulenza e intermediazione.

L’intero pannello farmacogenetico può inoltre essere ordinato da qualsiasi medico come prestazione a pagamento. Una volta fornita la consulenza genetica è richiesta in ogni caso la dichiarazione di consenso scritta (sul retro del modulo d’ordine).