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Test funzionale

Test funzionale

ACTH-Kurztest (Synacten-Test), ACTH low dose (Synacthen-Test), Dexamethason-Hemmtest (Kurztest), Fructoste Belastungstest, Glucagon Test, Glucose Belastungstest (75g), Lactose Belastungstest, Lactose Belastungstest, Screening Gestadionsadiabetes

TEST RAPIDO ACTH (TEST AL SYNACTHEN)

La stimolazione della ghiandola surrenale con ACTH esogeno causa, in presenza di riserve funzionali, una sensibile liberazione di cortisolo. In caso di disturbi alla sintesi steroidea si ha una maggiore liberazione degli stadi biochimici iniziali corrispondenti.

 

Indicazione

  • Esclusione/Evidenza di una insufficienza corticosurrenale
  • Evidenza di un deficit della 21-idrossilasi eterozigote
  • Evidenza di altri difetti della biosintesi steroidea
  • Sospetta sindrome adrenogenitale (SAG)

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue la mattina alle ore 08.00 a digiuno per il valore basale
2. Iniezione intravenosa di 250 μg Synacthen
3. Nuovo prelievo di sangue dopo 30 minuti
In caso di donne sessualmente mature, il test va eseguito nella fase follicolare.

Analisi
Cortisolo basale, 30 minuti, 60 minuti 17-idrossiprogesterone basale, 30 minuti

Interpretazione
Cortisolo

  • Nel test a 250 μg il cortisolo dovrebbe aumentare dopo 30’ o 60’ >550 nmol/l
  • Incremento eccedente in caso di morbo di Cushing
  • Valore di partenza ridotto ma incremento inferiore e dimostrabile in caso di insufficienza corticosurrenale secondaria
  • In presenza di trattamento corticosteroideo a lungo termine in seguito ad adrenalectomia bilaterale e in presenza del morbo di Addison non si riscontra alcun aumento
  • Incremento ridotto del cortisolo in presenza di deficit della 21-idrossilasi

17-idrossiprogesterone
Un incremento del 17-idrossiprogesterone superiore a 8 nmol/l indica una SAG.

ACTH LOW DOSE (TEST AL SYNACTHEN)

Nota
La stimolazione della ghiandola surrenale con ACTH esogeno causa, in presenza di riserve funzionali, una sensibile liberazione di cortisolo. In caso di disturbi alla sintesi steroidea si ha una maggiore liberazione degli stadi biochimici iniziali corrispondenti.
Mediante la stimolazione della corteccia surrenale con una dose fisiologica di ACTH (1 µg) si ottiene un sensibile miglioramento della sensibilità nella scoperta di un’insufficienza cortico-surrenale rispetto alla somministrazione convenzionale di 250 µg di ACTH.

Indicazione
· Esclusione/Evidenza di una insufficienza corticosurrenale
· Evidenza di un deficit della 21-idrossilasi eterozigote
· Evidenza di altri difetti della biosintesi steroidea
· Sospetta sindrome adrenogenitale (SAG)

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue la mattina alle ore 08.00 a digiuno per il valore basale
2. Iniezione intravenosa di 1 μg Synacthen
3. Nuovo prelievo di sangue dopo 30 minuti
In caso di donne sessualmente mature, il test va eseguito nella fase follicolare.

Analisi
Cortisolo basale, 30 minuti
17-idrossiprogesterone basale, 30 minuti

Interpretazione
Cortisolo

  • Nel test a 1 μg il cortisolo dovrebbe aumentare >550 nmol/l dopo 30′
  • Incremento eccedente in caso di morbo di Cushing
  • Valore di partenza ridotto ma incremento inferiore e dimostrabile in caso di insufficienza corticosurrenale secondaria
  • In presenza di trattamento corticosteroideo a lungo termine in seguito ad adrenalectomia bilaterale e in presenza del morbo di Addison non si riscontra alcun aumento
  • Incremento ridotto del cortisolo in presenza di deficit della 21-idrossilasi

17-idrossiprogesterone
Un incremento del 17-OH-progesterone superiore a 8 nmol/L indica una sindrome adrenogenitale (SAG).

TEST DI SOPPRESSIONE CON DESAMETASONE (TEST BREVE)

Nota
In presenza di circolo regolare, il desametasone esogeno sopprime la secrezione di CRH e ACTH e quindi la produzione endogena di steroidi. Si ha così un calo della concentrazione di cortisolo. In presenza di sindrome di Cushing, non è possibile sopprimere la liberazione di cortisolo.

Indicazione
Per la diagnosi della sindrome di Cushing

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue a digiuno alle ore 08.00
2. 1-2 mg di desametasone per os alle ore 23.00 dello stesso giorno
3. Prelievo di sangue a digiuno il mattino successivo alle ore 8.00
4. Determinare in entrambi i campioni il livello di cortisolo

Analisi
Cortisolo

Interpretazione
Un calo del cortisolo nel siero pari a < 96 nmol/l con la somministrazione di 2 mg di desametasone p.o. conferma una normale soppressione di cortisolo/ACTH.

TEST DA CARICO DI FRUTTOSIO

Nota
Il test ha solo una valenza limitata:
Il test respiratorio del lattosio H2 è più adatto per diagnosticare il cattivo assorbimento del fruttosio. In caso di sospetta intolleranza al fruttosio ereditaria, si dovrebbe preferire l’esame genetico umano considerati i rischi derivanti dal test da carico di fruttosio sul paziente. Il test genetico è anche meno gravoso per il paziente perché non si verificano episodi di diarrea, gonfiore ecc. durante il test, si effettua un solo prelievo di sangue e richiede anche meno tempo. A causa del pericolo di uno shock ipoglicemico in caso di intolleranza al fruttosio ereditaria e a causa della limitata significatività, nel nostro ambulatorio non si esegue il test da carico di fruttosio né il test respiratorio H2. Il test può essere eseguito solo in presenza di un medico.

Istruzioni
1. Prelievo di sangue (utilizzare 2 provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, Glucoexact) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare entrambe le provette con la scritta «a digiuno».
2. Somministrazione orale di 1 g di fruttosio per kg corporeo in soluzione al 10% (acqua o tè).
3. Dopo aver bevuto la soluzione di fruttosio fare ulteriori prelievi (2 provette) dopo 30, 60, 90 e 120 minuti. Etichettare le provette con la scritta «30 min.», «60 min.», «90 min.» e «120 min.».
4. In laboratorio vengono definiti i livelli di glucosio e fruttosio in ogni provetta.

Interpretazione
Sani
A digiuno 10-60 mg/l
Aumento del fruttosio > 60 mg/l
Fruttosio massimo (30-60 min) < 150 mg/l Ritorno al valore iniziale dopo 120 min Cattivo assorbimento del fruttosio Aumento del fruttosio > 50 mg

Fruttosuria
Fruttosio massimo > 400 mg/l

Intolleranza al fruttosio ereditaria
Fruttosio massimo > 400 mg/l, inoltre calo del glucosio

Altre possibilità

  • Test genetico sull’intolleranza al fruttosio (1 provetta con sangue EDTA)
  • Test respiratorio del fruttosio H2

TEST DEL GLUCAGONE

Sinonimo
Test di stimolazione con glucagone

Principio
Il glucagone induce la massima secrezione (risposta controregolatoria)
di insulina e peptide C.

Indicazione
Analisi del funzionamento delle cellule B secretrici ancora presenti, ad es. per la terapia insulinica o in caso di sospetto di insulinoma.

Farmaco
GlucaGen 1 mg (glucagone, Novo Nordisk) Il paziente dovrebbe seguire una dieta ricca di carboidrati per almeno 3 giorni prima dell›inizio del test e poi digiunare per le 8 ore precedenti il test.

Farmaco Data, ora
Unità di misura,nota
-8 ore Digiuno
Prelievo di sangue -5 min. Insulina, peptide C, glucosio
Iniezione 0 min. Iniezione endovenosa lenta die 1mg di glucagone in soluzione da 10ml 0.9% NaCL
Prelievo di sangue dopo 1 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 5 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 10 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 15 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 30 min Insulina, peptide C, glucosio

Analisi

La sensibilità diagnostica del test in relazione a un insulinoma è pari al 50 – 80% a partire da un aumento dell’insulina > 100 μlU/ml (il peptide C stimola 2.7 – 5.7 ng/ml).

Referenze
Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 6a edizione p 159 segg. (2005)

TEST DA CARICO DEL GLUCOSIO (75 g)

Nota
Il paziente deve essere informato che deve restare nello studio per 120 minuti perchè ogni sforzo può influenzare il valore glicemico. Si può bere poca acqua. Tutti i prelievi di sangue devono essere capillari oppure venosi (si consigliano prelievi di sangue venoso). Per lo screening per il diabete gestazionale, vedere la relativa guida.

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue (utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, Glucoexact) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno».
2. Somministrare 75 g di glucosio sciolti in 300 ml di acqua; da bere entro 5 minuti
3. Da uno a due ulteriori prelievi di sangue dopo 60 e 120 minuti. Etichettare le provette con le scritte «60 min» e «120 min».

TEST DA CARICO DI LATTOSIO

Nota
Diagnosi della cattiva digestione del lattosio. Tutti i prelievi devono essere eseguiti prendendo sangue capillare oppure solo sangue venoso (si consigliano prelievi di sangue venoso). Il paziente deve rimanere per tutto il tempo nel locale del prelievo, perché possono manifestarsi forti gonfiori, crampi addominali e diarrea. I sintomi accusati dal paziente vengono riportati come dati clinici nel referto diagnostico.

Istruzioni
1. Prelievo di sangue (utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, Glucoexact) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno».
2. Somministrazione di 25 g di lattosio sciolti in 300 ml d’acqua; da bere entro 5 minuti (bambini: 2 g per ogni kg di peso, max. 50 g di lattosio).
3. Dopo aver bevuto la soluzione di lattosio, fare ulteriori prelievi dopo 30, 60, 90 e 120 minuti. Etichettare le provette con la scritta «30 min.», «60 min.», «90 min.» e «120 min.».
4. In laboratorio viene determinato il glucosio derivante dall’idrolisi enzimatica del lattosio.
5. Sintomi quali gonfiore, dolore addominale o diarrea vengono registrati indicando l’ora e consegnati con la richiesta d‘analisi.

Interpretazione
Con un aumento della glicemia nel sangue venoso di 20 mg/dl (1.11 mmol/l) al di sopra del valore basale si presume che il lattosio sia idrolizzato e assorbito in misura sufficiente. Nel sangue capillare questo aumento deve essere di almeno 25 mg/dl (1.39 mmol/l). Tuttavia la sensibilità e la specificità di questo test non è completa e, in caso di risultato non plausibile, è auspicabile eseguire altri approfondimenti. Si consiglia di eseguire un test respiratorio H2nel nostro ambulatorio. In alternativa è possibile intraprendere un’indagine genetica i cui costi non vengono comunque assunti in modo automatico dall’assicurazione malattia di base (AOMS), bensì previo ottenimento di una garanzia di rimborso (costo: 154 TP). Con una diagnosi differenziale è possibile distinguere altre forme di intolleranza ai latticini dall’intolleranza al lattosio. Una parte dei soggetti esaminati, che evidenziano un test da carico di lattosio nella norma, riferiscono di marcati sintomi clinici dopo l’assunzione del latte.

Altre possibilità

  • Test genetico di intolleranza al lattosio (1 provetta di sangue EDTA; nessun servizio obbligatorio da parte di AOMS)
  • Test respiratorio del lattosio H2 (eseguibile solo ambulatorialmente presso il Centro medicina di laboratorio Dr Risch, previo appuntamento)

Referenze
Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 770 segg. (2012)

SCREENING DEL DIABETE GESTAZIONALE

Istruzioni

  • Nei giorni precedenti il test, mangiare e fare attività fisica normale.
  • Screening tra la 24 0/7 e la 28 0/7 settimana di gravidanza con 75 g di glucosio sciolto in 3 dl d’acqua o di tè, all’occorrenza anche succo di limone. Bere in 5 minuti.
  • A digiuno da almeno otto ore (senza mangiare né bere caffè o tè, senza fumare), è possibile bere un bicchier d’acqua.
  • È necessario effettuare un prelievo di sangue venoso
  • Analisi in laboratorio o in unità di laboratorio mobile, referenziate per il dosaggio su plasma.
  • Interruzione del test in caso di vomito.
  • Durante la fase del test di due ore, la paziente dovrebbe stare seduta o sdraiata, senza mangiare né bere né fumare.

Basta un valore fuori norma per effettuare la diagnosi.

a digiuno (venoso): ≥ 5.1 mmol/l
1 ora (venoso, dall’inizio dell’assunzione della bevanda): ≥ 10.0 mmol/l
2 ore (venoso, dall’inizio dell’assunzione della bevanda): ≥ 8.5 mmol/l

Referenze
Si rimanda alla Lettera degli esperti n. 37 di «gynécologie suisse» SGGG del 01.06.2011 e agli «Standards of Medical Care in Diabetes
2013», ADA, pagg.15 – 16