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Test funzionale

Test funzionale

Test rapido ACTH (test al synacthen), test di inibizione con desametasone (test breve), test del glucagone, test da carico del glucosio (75 g), screening del diabete gestazionale, test da carico di lattosio

TEST RAPIDO ACTH (TEST AL SYNACTHEN)

La stimolazione della ghiandola surrenale con ACTH esogeno causa, in presenza di riserve funzionali, una sensibile liberazione di cortisolo. In caso di disturbi alla sintesi steroidea si ha una maggiore liberazione dei precursori biochimici corrispondenti.

Indicazione

  • Esclusione/Evidenza di una insufficienza corticosurrenale
  • Evidenza di un deficit della 21-idrossilasi eterozigote
  • Evidenza di altri difetti della biosintesi steroidea
  • Sospetta sindrome adrenogenitale (SAG)

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue la mattina alle ore 08.00 a digiuno per il valore basale
2. Iniezione intravenosa di 250 μg Synacthen
3. Nuovo prelievo di sangue dopo 30 minuti
In caso di donne sessualmente mature, il test va eseguito nella fase follicolare.

Analisi
Cortisolo basale, 30 minuti, 60 minuti

17-idrossiprogesterone basale, 30 minuti

Interpretazione

Test rapido ACTH
Cortisolo

  • Paziente normale: nel test con 250 μg, il cortisolo dovrebbe aumentare dopo 30’ o 60’ a > 550 nmol/
  • Morbo di Cushing: aumento eccessivo
  • Insufficienza corticosurrenale secondaria: valore basale ridotto, aumento ridotto rispetto al paziente normale ma comunque rilevabile
  • Trattamento corticosteroideo a lungo termine in seguito ad adrenalectomia bilaterale e in presenza di morbo di Addison: nessun aumento
  • Deficit della 21-idrossilasi: incremento ridotto

17-idrossiprogesterone
Un incremento del 17-idrossiprogesterone superiore a 8 nmol/l indica una SAG.

Referenze
Thomas L. Hypophysenfunktion. In Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 1782; 2012.

TEST DI INIBIZIONE CON DESAMETASONE (TEST BREVE)

Nota
In presenza di circuito regolare, il desametasone esogeno sopprime la secrezione di CRH e ACTH e quindi la produzione endogena di steroidi. Si ha così un calo della concentrazione di cortisolo. In presenza di sindrome di Cushing, non è possibile sopprimere la liberazione di cortisolo.

Indicazione
Per la diagnosi della sindrome di Cushing

Istruzioni
1. Primo prelievo di sangue a digiuno alle ore 08.00
2. 1-2 mg di desametasone per os alle ore 23.00 dello stesso giorno
3. Prelievo di sangue a digiuno il mattino successivo alle ore 8.00
4. Determinare in entrambi i campioni il livello di cortisolo

Analisi
Cortisolo

Interpretazione
Un calo del cortisolo nel siero a < 96 nmol/l con la somministrazione di 2 mg di desametasone p.o. conferma una normale soppressione di cortisolo/ACTH.

Referenze
Thomas L. Hypophysenfunktion. In Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 1783; 2012.

TEST DEL GLUCAGONE

Sinonimo
Test di stimolazione con glucagone

Principio
Il glucagone induce la massima secrezione (risposta controregolatoria)
di insulina e peptide C.

Indicazione
Valutazione della funzione secretoria delle cellule B, ancora presente, ad es. per la terapia insulinica o in caso di sospetto di insulinoma.

Farmaco
GlucaGen 1 mg (glucagone, Novo Nordisk)
Il paziente dovrebbe seguire una dieta ricca di carboidrati per almeno 3 giorni prima dell’inizio del test e poi digiunare per le 8 ore precedenti il test.

Farmaco Data, ora
Unità di misura,nota
-8 ore Digiuno
Prelievo di sangue -5 min. Insulina, peptide C, glucosio
Iniezione 0 min. Iniezione endovenosa lenta die 1mg di glucagone in soluzione da 10ml 0.9% NaCl
Prelievo di sangue dopo 1 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 5 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 10 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 15 min. Insulina, peptide C, glucosio
dopo 30 min Insulina, peptide C, glucosio

Analisi
La sensibilità diagnostica del test in relazione a un insulinoma è pari al 50 – 80% a partire da un aumento dell’insulina > 100 μlU/ml (il peptide C stimola 2.7 – 5.7 ng/ml).

Referenze
Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 244; 2012.

TEST DA CARICO DEL GLUCOSIO (75 g)

Nota
Il paziente deve essere informato che deve restare nello studio per 120 minuti perchè ogni sforzo può influenzare il valore glicemico. Si può bere poca acqua. Tutti i prelievi di sangue devono essere o tutti capillari oppure tutti venosi (si consigliano prelievi di sangue venoso).

Per lo screening per il diabete gestazionale, vedere la relativa guida.

Istruzioni
1. Prelievo di sangue (utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, Glucoexact) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno»
2. Somministrare 75 g di glucosio sciolti in 300 ml di acqua; da bere entro 5 minuti
3. Secondo e terzo prelievo di sangue dopo 60 e 120 minuti.
4. In laboratorio viene determinato il glucosio plasmatico

Basta un valore fuori norma per effettuare la diagnosi.

a digiuno
2 ore
Diabete mellito > 7,0 > 11,1 mmol/l
IGT-ridotta tolleranza
al glucosio (prediabete)
5,7 ­­­– 7,0 7,8 – 11,1 mmol/l
normale < 5,7 < 7,8 mmol/l

Nota sull’interpretazione: la misurazione a 60 minuti non è strettamente necessaria per il chiarimento del prediabete. Tuttavia, per i parametri di misurazione in laboratorio valgono gli stessi requisiti previsti per il test del diabete gestazionale.

Referenze
Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 232sgg; 2012.

SCREENING DEL DIABETE GESTAZIONALE

Istruzioni

  • Nei giorni precedenti il test, mangiare e fare attività fisica normalmente
  • Screening tra la 24 0/7 e la 28 0/7 settimana di gravidanza con 75 g di glucosio sciolto in 3 dl d’acqua o di tè, all’occorrenza anche succo di limone. Bere in 5 minuti.
  • A digiuno almeno otto ore (senza mangiare né bere caffè o tè, senza fumare), è possibile bere un bicchier d’acqua.
  • È necessario effettuare un prelievo di sangue venoso
  • Analisi in laboratorio o in unità di laboratorio mobile, referenziate per il dosaggio su plasma
  • Interruzione del test in caso di vomito
  • Durante la fase del test di due ore, la paziente dovrebbe stare seduta o sdraiata, senza mangiare né bere né fumare

Basta un valore elevato per effettuare la diagnosi.

a digiuno (venoso): ≥ 5.1 mmol/l
1 ora (venoso, dall’inizio dell’assunzione della bevanda): ≥ 10.0 mmol/l
2 ore (venoso, dall’inizio dell’assunzione della bevanda): ≥ 8.5 mmol/l

Referenze
Si rimanda alla Lettera degli esperti n. 37 di «gynécologie suisse» SGGG del 01.06.2011 e agli «Standards of Medical Care in Diabetes 2018» (ADA). Diabetes Care 2018; 41 (Suppl. 1): pagg.13-27.

TEST DA CARICO DI LATTOSIO

Nota
Diagnosi della cattiva digestione del lattosio. Tutti i prelievi devono essere o tutti capillari o tutti venosi (si consigliano prelievi di sangue venoso). Il paziente deve rimanere per tutto il tempo nel locale del prelievo, perché possono manifestarsi forti flatulenze, crampi addominali e diarrea. I sintomi accusati dal paziente vengono riportati come dati clinici nel referto diagnostico.

Istruzioni
1. Prelievo di sangue (utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, Glucoexact) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno»
2. Somministrazione di 50 g di lattosio sciolti in 400 ml d’acqua;
da bere entro 5 minuti (bambini: 2 g per ogni kg di peso, max. 50 g di lattosio)
3. Dopo aver bevuto la soluzione di lattosio, fare ulteriori prelievi dopo 30, 60, 90 e 120 minuti. Etichettare le provette con la scritta «30 min.», «60 min.», «90 min.» e «120 min.»
4. In laboratorio viene determinato il glucosio derivante dall’idrolisi enzimatica del lattosio
5. Sintomi quali gonfiore, dolore addominale o diarrea vengono registrati indicando l’ora e consegnati con la richiesta d‘analisi

Interpretazione
Con un aumento della glicemia nel sangue venoso di 20 mg/dl (1.11 mmol/l) al di sopra del valore basale si presume che il lattosio sia idrolizzato e assorbito in misura sufficiente. Nel sangue capillare questo aumento deve essere di almeno 25 mg/dl (1.39 mmol/l). Tuttavia la sensibilità e la specificità di questo test non è perfetta quindi, in caso di risultato non plausibile, è auspicabile eseguire altri approfondimenti. Si consiglia di eseguire un test respiratorio H2nel nostro ambulatorio. In alternativa è possibile intraprendere un’indagine genetica i cui costi non vengono comunque assunti in modo automatico dall’assicurazione malattia di base (AOMS), bensì previo ottenimento di una garanzia di rimborso (costo: 154 TP).
Altre forme di intolleranza ai latticini vanno distinte dall’intolleranza al lattosio mediante una diagnosi differenziale. Una parte dei pazienti esaminati, con un normale test da carico di lattosio, riferiscono sintomi clinici pronunciati dopo l’assunzione di latte.

Altre possibilità

  • Test genetico di intolleranza al lattosio (1 provetta di sangue EDTA; nessun servizio obbligatorio da parte di AOMS)
  • Test respiratorio del lattosio H2 (eseguibile solo ambulatorialmente presso il centro medicina di laboratorio Dr Risch, previo appuntamento)

Referenze
Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8a edizione p 770; 2012.