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ProCreaMatching, diagnosi genetica pre-impianto (PGD) e screening genetico pre-impianto (PGS)

ProCreaMatching: Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi

Ad oggi si conoscono circa 8.000 malattie monogeniche, di cui circa 1.100 recessive ovvero quelle in cui i genitori devono essere entrambi portatori sani del medesimo difetto sullo stesso gene per trasmettere la malattia ai figli. 2 – 3 neonati su 100 sono affetti da una malattia congenita, di questi 1 su 200 / 300 è affetto da una malattia monogenica recessiva.

Cos’è il ProCreaMatching

Il test si basa sulle più recenti tecnologie di sequenziamento genetico (NGS), che permettono di indagare con un solo esame un ampio spettro di geni per individuare eventuali mutazioni. ProCreaMatching permette di valutare il rischio che i futuri genitori possano trasmettere una malattia genetica grave ai propri figli.

Basta un prelievo di sangue per effettuare il test.

A chi si rivolge ProCreaMatching

Il test è particolarmente raccomandato nei casi di:

  • cicli di riproduzione assistita con donatori di gameti (PMA eterologa)
  • coppie di consanguinei
  • coppie appartenenti a gruppi con basso rimescolamento genetico, ad esempio isolani e alcune popolazioni particolari
  • coppie che stanno per affrontare un trattamento di procreazione assistita (PMA)

Il test può essere proposto in generale a tutti gli individui adulti che si apprestano a pianificare una famiglia e che desiderano abbassare il loro rischio genetico riproduttivo.
Da noi può ordinare direttamente il set di analisi gratuito, inclusi gli opuscoli per i pazienti.

PGD Diagnosi genetica Pre-impianto delle malattie monogeniche e delle anomalie cromosomiche strutturali

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di escludere nell’embrione la presenza di una malattia genetica grave, di cui uno o entrambi i genitori sono portatori. Questa analisi viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica e permette di trasferire nel corpo della donna solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia.

Le cellule che vengono solitamente analizzate nella diagnosi preimpianto sono:

  1. I globuli polari dell’ovocita
  2. Cellule del trofectoderma (TE) della blastocisti

La qualità dell’analisi

L’analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un’infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC 17025 e ISO 15189).

Procrealab è un laboratorio pioniere in ambito di PGD e PGS ed è uno degli unici laboratori in Svizzera ad aver accreditato sia la diagnosi preimpianto (PGD) sia lo screening preimpianto (PGS) con la norma ISO 15189.
Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e un rischio di errore ridotta al minimo. In generale questa tecnica presenta, secondo i dati dell’ESHRE PGD Consortium, un tasso di errore al di sotto dello 0.1 %.

Da noi può ordinare direttamente il set di analisi gratuito, inclusi gli opuscoli per i pazienti.

PGS Screening genetico Pre-impianto delle aneuploidie cromosomiche

La percentuale di successo Le probabilità di successo in termine di gravidanza portata a termine dipendono da molti fattori quali ad esempio l’età materna e la qualità degli embrioni. Secondo i nostri dati, considerando donne con una media di 40 anni, si passa da 17% di gravidanza portata a termine ad un tasso di successo del 40%. La PGS diminuisce anche drasticamente il rischio di bambini con anomalie cromosomiche, come ad esempio la trisomia 21, che sono tipiche nelle donne con età riproduttiva avanzata.

Come si effettua lo screening preimpianto

I globuli polari o le cellule del trofectoderma vengono recuperate praticando un piccolo foro con il laser e aspirando le cellule.
Il materiale genetico viene poi analizzato, tramite Array-CGH o tramite Next Generation Sequencing che consentono di analizzare tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all’interno di essi. Vengono poi impiantati solo gli embrioni con un numero corretto (euploide) di cromosomi e che hanno quindi buone probabilità di stabilire una gravidanza.

A chi è indirizzato il test

Lo screening genetico preimpianto (PGS) è indirizzato alle seguenti categorie di pazienti:

  • Età materna avanzata
  • Dopo diversi tentativi falliti di PMA
  • Traslocazioni bilanciate materne

In caso di interesse in relazione a questa analisi saremo lieti di fornirvi la nostra consulenza.

Contatti:

Dr. sc. nat. 

Giuditta Filippini

FAMH genetica medica 
 
T 091 924 55 00