Febbre mediterranea familiare



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Febbre mediterranea familiare

Sinonimo
Poliserosite ricorrente familiare, FMF, mutazioni del gene MEFV.
Indicazione
Febbre con forti dolori, sindrome febbrile familiare.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 4000 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 4 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 12 Mesi
Metodo
PCR
Frequenza / Lab. esterno
1x settimana / 80 (STS 0264)
Nota
Secondo SGMG, il consenso firmato dal paziente e dal medico è obbligatorio. Il formulario può essere richiesto in laboratorio e deve essere allegato alla richiesta.
I pazienti devono essere informati che quest'analisi non rientra nel tariffario federale. Non vi è pertanto l'obbligo di copertura da parte della cassa malati. L’analisi viene fatturata al paziente con un prezzo equivalente.
Interpretazione
Mutazioni analizzate:
E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H.
Per essere in presenza della FMF recessiva autosomica devono comparire due di queste mutazioni.
Altri test
Sequenziamento del gene MEFV in caso di forte sospetto clinico e screening negativo delle mutazioni.
Letteratura
Autori: Anita Gähler, Karin Jung, Wolfgang Korte
Titolo: Familiäres Mittelmeerfieber – auch in der Schweiz
pubblicazione: Schweiz Med Forum 2004;4:558–561
Web link: http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/de/2004/2004-21/2[...]2004-21-479.pdf
Tariffa
185.00 TP, 100.00 TP, 61.00 TP, 370.00 TP
RI-Code
MEDFI
Ultima modifica
08.09.2018

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