Profilo genetico della celiachia
Sinonimo
Intolleranza al glutine (test genetico), HLA-DQ2, HLA-DQ8.
Indicazione
Accertamento della predisposizione genetica alla celiachia.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 5000 µl
Logistica dei campioni
Non aprire le provette; l'analisi si esegue solo con provette originali chiuse.
Metodo
PCR
Frequenza
1x settimana
Nota
In caso positivo si addebitano 1418.00/135TP e 1420.00/345TP. Se non si comprova HLADQB1, la tipizzazione HLADQA1 integrativa risulta inutile. Quindi viene fatturato solo 1420.00/345TP.
Interpretazione
In presenza di HLA DQ2.5, DQ8 o DQ2.2, in combinazione con DQ7.5, si ha una predisposizione genetica alla celiachia, ma ciò non significa che questa sia presente. Si consiglia di eseguire la sierologia come ulteriore diagnostica.
In assenza di requisiti genetici favorevoli alla celiachia, è molto improbabile che questa si manifesti (NPV: 99.9%).
In assenza di requisiti genetici favorevoli alla celiachia, è molto improbabile che questa si manifesti (NPV: 99.9%).
Altri test
Transglutaminasi tissutale IgA (tTgA); gliadina IgA e IgG.
Letteratura
Autori: Husby S et al.
Titolo: ESPGHAN Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease
pubblicazione: JPGN 2012; 12:136
Web link: http://journals.lww.com/jpgn/Fulltext/2012/01000/European_S[...]ology,.28.aspx
Titolo: ESPGHAN Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease
pubblicazione: JPGN 2012; 12:136
Web link: http://journals.lww.com/jpgn/Fulltext/2012/01000/European_S[...]ology,.28.aspx
RI-Code
GLUTEN
Ultima modifica
22.10.2020