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Funktionstests

Funktionstests

ACTH-Kurztest (Synacten-Test), ACTH low dose (Synacthen-Test), Dexamethason-Hemmtest (Kurztest), Fructoste Belastungstest, Glucagon Test, Glucose Belastungstest (75g), Lactose Belastungstest, Lactose Belastungstest, Screening Gestadionsadiabetes

ACTH-KURZTEST (SYNACTHEN-TEST)

Hinweise
Die Stimulation der Nebenniere mit exogenem ACTH führt bei vorhandenen Funktionsreserven zu einer deutlichen Cortisolfreisetzung. Bei Störungen der Steroidsynthese erfolgt eine verstärkte Freisetzung der entsprechenden biochemischen Vorstufen.

Indikation

  • Ausschluss/Nachweis einer NNR-Insuffizienz
  • Nachweis eines heterozygoten 21-Hydroxylasemangels
  • Nachweis anderer Defekte der Steroidbiosynthese
  • Verdacht auf Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anleitung

  1. Morgens 08.00 Uhr erste Blutentnahme nüchtern für den Basalwert
  2. i.v. Injektion von 250 μg Synacthen
  3. Erneute Blutentnahme nach 30 Minuten

Bei geschlechtsreifen Frauen ist der Test in der Follikelphase durchzuführen. Analysen Cortisol basal, 30 Minuten, 60 Minuten 17-Hydroxyprogesteron basal, 30 Minuten

Interpretation Cortisol

  • Cortisol sollte beim 250 μg -Test nach 30’ beziehungsweise 60’ >550 nmol/l ansteigen
  • Überschiessender Anstieg bei Morbus Cushing
  • Erniedrigter Ausgangswert, aber nachweisbarer und verminderter Anstieg bei sekundärer NNR-Insuffizienz
  • Bei Kortikoidlangzeitbehandlung nach beidseitiger Adrenalektomie und bei Morbus Addison kein Anstieg
  • Bei 21-Hydroxylasemangel verminderter Cortisolanstieg

17-Hydroxyprogesteron
Ein Anstieg des 17-OH-Progesterons von mehr als 8 nmol/l spricht für ein AGS.

ACTH LOW DOSE (SYNACTHEN-TEST)

Hinweise
Die Stimulation der Nebenniere mit exogenem ACTH führt bei vorhandenen Funktionsreserven zu einer deutlichen Cortisolfreisetzung. Bei Störungen der Steroidsynthese erfolgt eine verstärkte Freisetzung der entsprechenden biochemischen Vorstufen.

Durch die Stimulation der Nebennierenrinde mit einer physiologischen ACTH-Dosis (1 µg) wird eine deutlich bessere Sensivität zur Entdeckung einer Nebennierenrinden-Insuffizienz erreicht als mit der konventionellen Gabe von 250 µg ACTH.

Indikation

  • Ausschluss/Nachweis einer NNR-Insuffizienz
  • Nachweis eines heterozygoten 21-Hydroxylasemangels
  • Nachweis anderer Defekte der Steroidbiosynthese
  • Verdacht auf Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anleitung

  1. Morgens 08.00 Uhr erste Blutentnahme nüchtern für den Basalwert
  2. i.v. Injektion von 1 µg Synacthen
  3. Erneute Blutentnahme nach 30 Minuten

Bei geschlechtsreifen Frauen ist der Test in der Follikelphase durchzuführen.

Analysen
Cortisol basal, 30 Minuten, 60 Minuten
17-Hydroxyprogesteron basal, 30 Minuten

Interpretation

Cortisol

  • Cortisol sollte beim 1 µg -Test nach 30’ >550 nmol/l ansteigen
  • Überschiessender Anstieg bei Morbus Cushing
  • Erniedrigter Ausgangswert, aber nachweisbarer und verminderter Anstieg bei sekundärer NNR-Insuffizienz
  • Bei Kortikoidlangzeitbehandlung nach beidseitiger Adrenalektomie und bei Morbus Addison kein Anstieg
  • Bei 21-Hydroxylasemangel verminderter Cortisolanstieg

17-Hydroxyprogesteron

Ein Anstieg des 17-OH-Progesterons von mehr als 8 nmol/l spricht für das Vorliegen eines Adrenogenitales Syndrom (AGS).

DEXAMETHASON-HEMMTEST (KURZTEST)

Hinweise
Exogenes Dexamethason supprimiert bei einem intakten Regelkreis die CRH- und ACTH-Sekretion und damit die endogene Steroidproduktion. Daraus folgt ein Abfall der Cortisolkonzentration. Beim Cushing-Syndrom ist die Cortisol-Freisetzung nicht supprimierbar.

Indikation
Zur Diagnose des Cushing-Syndroms

Anleitung

  1. Erste Blutentnahme nüchtern um 08.00 Uhr
  2. 1-2 mg Dexamethason per os um 23.00 Uhr des selben Tages
  3. Am nächsten Morgen um 08.00 Uhr Blutentnahme nüchtern
  4. In beiden Proben Cortisol bestimmen

Analysen
Cortisol

Interpretation
Ein Abfall des Cortisols im Serum auf < 96 nmol/l bei Gabe von 2 mg Dexamethason p.o. spricht für eine normale ACTH/Cortisolsuppression.

FRUCTOSE BELASTUNGSTEST

Hinweise
Der Test hat nur eine eingeschränkte Bedeutung: Zur Diagnose einer Fructose-Malabsorption ist der H2-Atemtest besser geeignet. Bei Verdacht auf eine hereditäre Fructoseintoleranz sollte wegen des für den Patienten vom Fructose-Belastungstest
ausgehenden Risikos die humangenetische Untersuchung bevorzugt werden. Der genetische Test ist auch weniger belastend für den Patienten, da keine Durchfälle, Blähungen, etc. während dem Test auftreten, nur eine Blutentnahme zu tätigen und auch weniger zeitintensiv
ist. Wegen der Gefahr eines hypoglykämischen Schocks bei hereditärer Fructoseintoleranz und wegen der eingeschränkten Aussagekraft wird der Fructose-Belastungstest und H2-Atemtest in unserem Ambulatorium nicht durchgeführt. Der Test darf nur bei Anwesenheit
eines Arztes durchgeführt werden.

Anleitung

  1. Blutentnahme (2 Röhrchen mit Glykolysehemmer (z.B. Fluorid, Glucoexact) verwenden) zur Bestimmung des Nüchternwerts nach einer 12-stündigen Nahrungskarenz. Beide Röhrchen mit «nüchtern» beschriften.
  2. Orale Gabe von 1 g Fructose pro kg Körpergewicht als 10%ige Lösung (Wasser oder Tee).
  3. Nach dem Trinken der Fructoselösung weitere Blutentnahmen (jeweils 2 Röhrchen abnehmen) nach 30, 60, 90 und 120 Minuten. Röhrchen mit «30 Min», «60 Min», «90 Min» und «120 Min» beschriften.
  4. Im Labor werden aus jedem Röhrchen Glucose und Fructose bestimmt.

Interpretation
Gesunde
Nüchtern 10-60 mg/l
Anstieg Fructose > 60 mg/l
Maximum (30-60 min) Fructose < 150 mg/l
Rückgang auf Ausgangswert nach 120 min
Fructose-Malabsorption
Anstieg Fructose > 50 mg
Fructosurie
Maximum Fructose > 400 mg/l
Hereditäre Fructoseintoleranz
Maximum Fructose > 400 mg/l, zusätzlich Glucoseabfall

Weitere Möglichkeiten

  • Fructoseintoleranz Gentest (1 Röhrchen EDTA-Blut)
  • Fructose H2-Atemtest

GLUCAGON TEST

Synonym
Glucagon-Stimulationstest

Prinzip
Glucagon induziert die maximale gegenregulatorische Sekretion von Insulin und C-Peptid. Indikation Beurteilung der noch vorhandenen sekretorischen B-Zell-Funktion, z.B. zur Indikationsstellung der Insulintherapie oder bei Verdacht auf
Insulinom.

Medikament
GlucaGen 1 mg (Glucagon, Novo Nordisk)

Der Patient sollte sich mindestens 3 Tage vor dem Test kohlenhydratreich ernähren und vor Testbeginn 8 Stunden fasten.

Medikament Zeitfolge Messgrösse u. Hinweis
-8 Std. Fasten
Blutabnahme -5 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose
Injektion 0 Min. Injektion von 1 mg Glucagon in 10 ml 0.9% NaCl, langsam i.v.
Blutabnahme nach 1 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose
nach 5 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose
nach 10 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose
nach 15 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose
nach 30 Min. Insulin, C-Peptid, Glucose

Bewertung
Die diagnostische Sensitivität des Tests in Bezug auf ein Insulinom beträgt 50 – 80% ab einem Insulinanstieg > 100 μlU/ml (C-Peptid stimuliert 2.7 – 5.7 ng/ml).

Referenzen
Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 6. Aufl. p 159ff (2005)

GLUCOSE BELASTUNGSTEST (75G)

Hinweise
Der Patient muss darauf hingewiesen werden, dass er während den 120 Minuten in der Praxis bleiben muss, da jegliche Anstrengung den Wert beeinflussen kann. Wenig Wasser darf getrunken werden. Es müssen entweder alle Blutentnahmen kapillär oder alle Blutentnahmen
venös sein (venöse Blutentnahmen werden empfohlen). Für Screening auf Gestationsdiabetes siehe eigene Anleitung.

Anleitung

  1. Blutentnahme (Röhrchen mit Glykolysehemmer (z.B. Fluorid, Glucoexact) verwenden) zur Bestimmung des Nüchternwerts nach einer 12-stündigen Nahrungskarenz. Röhrchen mit «nüchtern» beschriften.
  2. Verabreichung von 75 g Glucose in 300 ml Wasser gelöst; innerhalb von 5 Minuten trinken
  3. Zweite Blutentnahme nach 120 Minuten, Röhrchen mit «120 Min.» beschriften.

LACTOSE BELASTUNGSTEST

Hinweise
Diagnostik der Lactosemaldigestion. Es müssen entweder alle Blutentnahmen kapillär oder alle Blutentnahmenenös sein (venöse Blutentnahmen werden empfohlen). Der Patient hält sich die ganze Zeit im Blutentnahmeraum auf, es kann zu starken Blähungen, Bauchkrämpfen und Durchfall kommen. Beschwerden des Patienten werden als Klinische Angaben auf dem
Befund erfasst.

Anleitung

  1. Blutentnahme (Röhrchen mit Glykolysehemmer (z.B. Fluorid, Glucoexact) verwenden) zur Bestimmung des Nüchternwerts nach einer 12-stündigen Nahrungskarenz. Röhrchen mit «nüchtern» beschriften.
  2. Verabreichung von 50 g Lactose in 400 ml Wasser gelöst; innerhalb von 5 Minuten trinken (bei Kindern 2 g pro kg Körpergewicht, max. 50 g Lactose verwenden).
  3. Nach dem Trinken der Lactoselösung weitere Blutentnahmen nach 30, 60, 90 und 120 Minuten. Röhrchen mit «30 Min.», «60 Min.», «90 Min.» und «120 Min.» beschriften.
  4. Im Labor wird die nach enzymatischer Spaltung des Milchzuckers freigesetzte Glucose bestimmt.
  5. Beschwerden wie Blähungen, Bauchschmerzen oder Durchfälle werden mit Zeitangabe protokolliert und mit dem Auftrag mitgegeben.

Interpretation
Bei einem Anstieg des Blutzuckers im venösen Blut von 20 mg/dl (1.11 mmol/l) über den basalen Ausgangswert geht man davon aus, dass Lactose in ausreichendem Mass aufgespalten und resorbiert wird. Im Kapillarblut muss dieser Anstieg mind. 25 mg/dl (1.39
mmol/l) betragen. Allerdings hat dieser Test keine perfekte Sensitivität und Spezifität, so dass bei einem implausiblen Resultat andere Abklärungen anzustreben sind. Es empfiehlt sich hier die Durchführung eines H2-Atemtests in unserem Ambulatorium. Alternativ kann
auch eine genetische Abklärung vorgenommen werden, die aber von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP) nicht automatisch, sondern nur nach einer Kostengutsprache übernommen wird (Kosten: 154 TP).

Differentialdiagnostisch sind andere Formen der Milchunverträglichkeit von der Lactoseintoleranz abzugrenzen. Ein Teil der Untersuchten, die einen normalen Lactosebelastungstest aufweisen, berichten über ausgeprägte klinische Beschwerden nach Milcheinnahme.

Weitere Möglichkeiten

  • Lactoseintoleranz Gentest (1 Röhrchen EDTA-Blut; Keine OKP-Pflichtleistung)
  • Lactose H2-Atemtest (nur ambulant im LMZ Dr Risch nach Voranmeldung möglich)

Referenzen
Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In: Thomas L (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main
8. Aufl. p 770ff (2012)

SCREENING GESTATIONSDIABETES

Anleitung

  • Die Tage vor dem Test normales Ess- und Bewegungsverhalten.
  • Screening zwischen 24 0/7 – 28 0/7 SSW mit 75 g Glucose in 3 dl Wasser oder Tee gelöst, Zitronensaft bei Bedarf möglich. In 5 Minuten trinken.
  • Mindestens acht Stunden nüchtern (nicht essen, kein Kaffee, Tee und nicht rauchen), ein Glas Wasser ist möglich.
  • Zwingend venöse Blutentnahme
  • Analyse im Labor, oder in einem plasmareferenzierten, mobilen Laborgerät.
  • Bei Erbrechen muss der Test abgebrochen werden.
  • Während der 2-stündigen Testphase soll die Patientin sitzen oder liegen, weder essen noch trinken und nicht rauchen.

Ein erhöhter Wert genügt, um die Diagnose zu stellen.

nüchtern (venös):    ≥ 5.1 mmol/l
1 Stunde (venös, nach Trinkbeginn):  ≥10.0 mmol/l
2 Stunden (venös, nach Trinkbeginn):  ≥ 8.5 mmol/l

Referenzen
Wir verweisen auf den Expertenbrief No. 37 der «gynécologie suisse» SGGG vom 01.06.2011 und die «Standards of Medical Care in Diabetes 2013», ADA, S.15 – S.16