Analytik / Genetik / 

ProCrea

ProCrea

ProCreaMatching, genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) und Präimplantationsscreening (PGS)

ProCreaMatching: Screening von Paaren auf verantwortliche Gene für schwere rezessive Krankheiten

Heute sind 8.000 monogenetische Krankheiten bekannt, von denen circa 1.100 rezessiv sind. Das bedeutet, dass beide Elternteile gesunde Träger desselben Defekts desselben Gens sein müssen, um die Krankheit auf die Kinder zu übertragen. 2 – 3 von 100 Neugeboren leiden unter einer Fehlbildung, von ihnen leidet 1 von 200 / 300 an einer rezessiven monogenetischen Krankheit.

Was ist ProCreaMatching?

ProCreaMatching ist ein Test, welcher auf den neuesten Technologien der genetischen Sequenzierung (NGS) beruht. Dieses Verfahren ermöglicht mit nur einem Test die Untersuchung einer grossen Bandbreite an Genen, um eventuelle Mutationen zu lokalisieren. ProCreaMatching ermöglicht, jenes Risiko zu bewerten, mit dem die zukünftigen Eltern eine genetische Krankheit an ihre Kinder übertragen können.

Für die Durchführung des Tests genügt eine Blutentnahme.

Für wen ist ProCreaMatching geeignet?

In folgenden Fällen ist ProCreaMatching empfehlenswert:

  • Zyklen assistierter Reproduktion mit Keimzellenspendern (Heterologe Assistierte Reproduktion)
  • Blutgruppenverwandte Paare
  • Paare, die Gruppen mit geringer genetischer Variation angehören, z. B. Insulaner
  • Paare, die in Kürze eine assistierte Reproduktion vornehmen lassen

Der Test kann generell allen Erwachsenen angeboten werden, die sich in der Familienplanung befinden und die ihr reproduktives genetisches Risiko senken möchten.

PGD Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien

Die Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD oder PID) ermöglicht es, im Embryo das Vorkommen einer schweren genetischen Krankheit auszuschliessen, von der ein Elternteil oder beide Eltern Träger sind. PGD/PID wird angeboten, wenn in der Familie genetische Krankheiten vorkommen, so dass nur Embryonen in den Körper der Mutter eingepflanzt werden, die nicht von dieser Krankheit befallen sind.

Bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik werden normalerweise folgende Zellen untersucht:

  1. Die Polkörperchen der Eizelle
  2. Trophektoderm(TE) – Zellen der Blastozyste

Die Qualität der Analyse

Die genetische Analyse jeder einzelnen Eizelle ist ein äusserst komplexes Verfahren, das hochqualifiziertes Personal und eine angemessene Ausstattung erfordert. Unser Labor ist nach den internationalen Normen (ISO/IEC 17025 und ISO 15189) zertifiziert und akkreditiert.

Procrealab gehört in Sachen Präimplantationsdiagnostik zu den Wegbereitern und ist eines der wenigen Labors in der Schweiz, das sowohl die Präimplantationsdiagnostik (PGD) als auch das Präimplantationsscreening (PGS) nach der ISO-Norm 15189 akkreditiert hat. Diese Akkreditierung gewährt einen hohen Qualitätsstandard und ein minimales Fehlerrisiko.
Gemäss den Daten des ESHRE PGD Consortiums liegt die Fehlerrate bei der Anwendung dieser Technik unter 1 %.

PGS Präimplantations-Screening bei Chromosomen-Aneuploidien

Die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreich ausgetragenen Schwangerschaft hängt von vielen Faktoren ab, wie zum Beispiel das Alter der Mutter und die Qualität der Embryonen. Lt. eigenen Studien steigt die Erfolgsrate von erfolgreich ausgetragenen Schwangerschaften mit erfolgtem Screening bei Frauen mit einem Durchschnittsalter von 40 Jahren von 17 % auf 40 %. Mit dem PGS kann auch das Risiko von Kindern mit Chromosomenanomalien, wie z.B. die Trisomie 21, beachtlich gesenkt werden, die vor allem bei Frauen in fortgeschrittenem Reproduktionsalter vorkommen können.

Wie wird das Präimplantations-Screening (PGS) durchgeführt

Die Entnahme der Polkörperchen oder der Trophektodermzellen erfolgt durch einen kleinen Laser-Einstich und das Absaugen der Zellen. Das so erhaltene genetische Material wird dann mittels Array-CGH Methode oder mittels Next generation sequencing (NGS) analysiert. Sie ermöglichen, alle Chromosomen sowohl auf ihre Anzahl als auch auf kleinste Anomalien in ihrem Innern zu untersuchen. Somit werden nur Embryonen mit der richtigen (euploiden) Chromosomenzahl eingepflanzt, die gute Chancen haben, eine Schwangerschaft zu erzielen.

Für wen ist der Test vorgesehen

Das Präimplantations-Screening (PGS) richtet sich an Patientengruppen mit folgenden Merkmalen:

  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter
  • Nach mehreren gescheiterten Versuchen
  • Balancierte Translokationen bei der Frau

Bei Interesse an diesen Analysen beraten wir Sie gerne.

Kontaktpersonen:

Dr. sc. nat. 

Giuditta Filippini

FAMH Medizinische Genetik 
 
T 091 924 55 00